胎儿无创dna低风险,无创dna检查提示异常低风险

最近甚嚣尘上的“湖南漏检事件”，不仅让检测无创DNA的第三方机构——华大基因股价开盘跌停，更深深牵动着无创结果低危的准妈妈们的心：无创DNA检测的可信度究竟有几分？

事件还原

湖南长沙一位妈妈在孕期接受了“无创DNA”检查，结果为低危，却在产后发现孩子患有“13号染色体长臂缺失综合症”。

这位家长对无创产前基因检测提出质疑，认为它未能起到筛查作用。但检测方—华大基因却认为监测并无过失，且不予理赔。

“明明无创结果是低危，生出来的孩子竟然还是有问题，究竟是谁之过？”对于这个问题，各种说法都有，袋鼠麻麻不予置评，只想提醒各位准妈妈们，无创DNA结果“低危”不代表胎儿绝对健康。

无创DNA低危≠胎儿健康！

孕期还有必要做唐筛、无创DNA、羊水穿刺这些检查吗？有！因为它们可以帮助医生判断胎儿是否有染色体畸形。

我们人体有46条染色体，它们是成对存在的，每对中的一条来自父亲、另一条来自母亲。我们按照长短将其编号为1-22号，以及剩下一对性染色体XX或XY。

一位女性的染色体核型

其中最常出现异常的三对染色体是13、18、21号染色体，它们一旦出现异常，后果往往是很严重的。

◆ 13号染色体多一条：即13-三体综合征（Patau综合征），自然发病率为1/6000~1/5000，由于患儿伴有复杂的疾病，95%以上在胎儿期就会死于宫内，出生后大部分在几天至几周内死亡；

◆ 18号染色体多一条：即18-三体综合征（Edwards综合征），自然发病率为1/7000~1/3500，多数患儿外表和各主要器官有严重的多发畸形，出生后存活时间往往很短；

18-三体综合征的染色体核型

◆ 21号染色体多一条：即很多人熟知的21-三体综合征（也叫唐氏综合征、先天性愚型），自然发病率为1/800~1/600，是最常见的染色体数量异常。患儿表现为先天智力低下，生长发育迟缓，并伴有多发畸形。

21-三体综合征患儿的外貌特征

无创DNA产前检测技术（以下简称无创）的原理是，通过抽取孕妇的少量血液，检测血液中胎儿游离DNA的数量比例，从而判断胎儿是否患病。

不过，目前的无创检测实际上只能检测第13、18、21号这三对染色体是否多一条。

也就是说，如果胎儿的其他染色体数量异常，或是数量正常却有结构异常的，都是检测不出来的。

客观上来讲，此次事件中的患儿正是第13号染色体部分缺失，条数仍然为正常的两条，事实上并不在无创的检测范畴里。而这位母亲此前有过不良孕育史，存在很大的胎儿畸形风险，属于非常有必要进行羊水穿刺和染色体核型分析来确诊的。

另外需要说明的一点是，无创的准确率并没有某些宣传中 99.9%那么高。

因为检查对象是母体血液中极微量的胎儿细胞成分，干扰因素很多，结果很容易出现假阳性、假阴性的情况。

假阳性：胎儿健康，但检测得出了错误的“患病”结果。

假阴性：胎儿患病，但检测得出了错误的“健康”结果，即漏检。

而且不可否认，在实际操作中，医生本身对无创适应情况了解不够到位，或没有对孕妇进行准确的解释，孕妇及其亲属没有仔细阅读知情同意书，都会导致对无创DNA检测范围的理解发生偏差。

加之检测机构可能存在的灰色的利益链条，都在进一步降低无创的准确性。

所以，决定做无创之前，孕妈一定要在清楚了解自身情况及无创DNA检测原理的基础上，和医生充分沟通后再做决定。

诊断胎儿染色体异常，羊水穿刺更可靠！

很多朋友都知道，唐氏筛查的准确率是很低的，但因为价格低、出结果快，它的使用率仍然很高。

如果孕妈之前没有不良孕产史，一般医生都会安排先做唐筛，唐筛显示低风险的话，一般检查到此为止；如果唐筛高风险，那么应进行进一步的检查，如无创或羊水穿刺。

而如果属于以下两种情况，一般医生会跳过唐筛和无创，直接要求做羊水穿刺：

◆ 高龄产妇：按预产期计算，年龄超过35周岁，唐筛结果参考意义不大。

◆ 有不良孕产史：包括曾在孕期检出或生过畸形胎儿，孕妈本人、准爸爸或家族有出生缺陷史。

因为与无创相比，羊水穿刺检测的内容更广、更全面：

染色体数量的异常染色体片段有无缺失等结构异常有无先天代谢性疾病母婴血型是否相合有无宫内感染胎儿成熟度

无创只能检测出染色体非整数倍的疾病，而羊水穿刺不仅能检测染色体的数量，还能检测染色体的质量，准确性大大提高。因此，羊水穿刺才是产前基因疾病诊断的“金标准”。

更准确来说，羊水穿刺是一种诊断手段，而无创只能算作是一种筛查手段。

羊水穿刺易导致流产？

很多本应该做羊水穿刺的孕妈最后没有做，而是选择了无创，无非就是医生和孕妈对羊水穿刺中，用针刺破羊膜可能存在的流产和感染风险的忧虑。

其实随着科技和临床水平的不断提高，目前羊水穿刺的安全系数已经大大提高，我们常听说的0.5%的羊穿流产率，实际上还是上世纪70年代的数据。

2006年一项在美国进行的统计显示，没做羊穿的准妈妈组，24周前自然流产率是0.94%，而做了羊穿的准妈妈组自然流产率是1%。也就是说，实际上由羊穿造成的自然流产率仅为0.06%。

因此该做羊水穿刺的孕妈，就应该明智去做。毕竟，小概率的流产风险和不确定概率的畸形儿风险相比，大部分普通家庭还是对前者的承受度好一些。

如果确实是历尽千辛万苦才怀上孕，顾虑流产风险，那也可以先做无创，并定期产检，如果在产检过程中，医生发现胎儿发育异常，本着对宝宝和自己负责的态度，还是应听从医生的建议，果断进行羊水穿刺。

袋鼠麻麻有话说：

令人惋惜的是，不少出生缺陷患儿家长对无创与羊水穿刺之间的区别，都是在迷迷糊糊做完无创，生下了带病的孩子之后才理解的。

其实无论唐筛、无创，还是羊穿，说到底都是一种辅助预防出生缺陷的产检手段，每一种检查的结果都不是100%准确的。也就是说，并不是说结果低风险，胎儿就一定没问题；结果高风险，胎儿就一定有问题。

我们能确认的是：产检过程中，孕妈和医生充分沟通，根据孕妈自身情况，选择合适的检查方式，才是明智和理性的，也是对胎儿和整个家庭更负责的做法。所有检查的最初目的都是为了保证宝宝健健康康出生，但即使结果不尽如人意，也请坦然面对，修养身体重新开始，总会拥有一个健康的宝宝伴你左右。

无创DNA产前检测和唐氏筛查相比，具有哪些优势？

　唐筛是唐氏综合征的产前筛查。最佳测试时间是怀孕期间的16-18周。主要通过孕妇的血液取样来检测母体血清中甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度。医生将根据测试结果获得婴儿患先天性缺陷的概率。

但是很多人也知道，唐筛无法得出诊断结果，它只是一个概率推断，准确率只是60-70%。

　唐氏儿是属于智力低下的孩子，不能照顾自己。这样一个孩子出生后对他自己或他的家庭来说是一个无法承受的负担，所以怀孕的母亲仍然有必要做唐筛。如果你没有通过医生的检查，你需要做进一步的诊断，比如非侵入性的基因检测。

无创DNA和唐氏筛查有什么区别？

　作为唐氏综合征最广泛使用的产前筛查方法，唐氏筛查主要使用血清生化值来计算胎儿21三体、18三体和神经管畸形的风险。

因为通过羊膜穿刺术诊断的高危孕妇中只有5%至10%为真阳性，这意味着唐沙其余90%至95%的高危(假阳性)孕妇同时承受着心理和经济负担。因此，选择非侵入性的脱氧核糖核酸检测作为一种高精度的检测方法，更加安全，可以节省大量的能源和物质资源。

无创DNA产前检测和唐氏筛查相比，具有以下优势：

　　1.测试结果更加准确。基于新一代高通量测序和信息分析技术，筛查染色体非整倍性疾病，无创性基因产前检测的准确率可达90%以上，大大降低了唐氏病假阳性和漏诊造成后续创伤的风险。

         2.检测更多的染色体。非侵入性的脱氧核糖核酸可以筛查出21三体、18三体和13三体，同时还可以使其他染色体异常，而唐氏筛查只检测到21三体和18三体染色体非整倍性。

        3、筛查的孕周范围更广。前三个月和后三个月的适宜孕周分别为11-13周和15-20周，而无创产前基因诊断适用于妊娠前的孕周(22周和6天)。

　　筛查的孕周范围更广。前三个月和后三个月的适宜孕周分别为11-13周和15-20周，而无创产前基因诊断适用于妊娠前的孕周(22周和6天)。无创DNA产前检测如今已经成为越来越多的孕妈做产检的首选，特别是香港无创DNA检测更是热度不断上涨，大批的内地孕妈涌向香港做无创DNA检测项目，毕竟香港无创DNA检测相比于技术较为落后的内地无创DNA检测有着给常多的优势，为了宝宝和自己的健康也应该选择更好的服务。

无创DNA是检查什么的？无创DNA什么时候做最好？

初期孕检，准妈妈们总是会有这样或那样的担心，每次孕检都忐忑不安，怕孩子出什么问题。而无创DNA技术的应用，则可以精确检测出宝宝是否健康。那么无创DNA什么时候做比较好？
无创DNA是检查什么的
无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会，无创产前DNA检测（Non-invasive Prenatal Testing）是应用最广泛的技术名称。 无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。
母体血浆中含有胎儿游离DNA，为该项目提供现实依据。 胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化，通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化，为项目提供理论依据。
产前检测防治出生缺陷的重要意义
我国为出生缺陷的高发国，在每年约1600万的新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿占每年出生人口总数的4%-6%，总数高达120万，占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一。我国政府每年支付82亿元左右的经费用于唐氏综合征患儿的医疗和社会救济，存活下来的出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍，无法治愈，由此给社会造成了严重的经济负担，对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量。无创DNA产前检测技术的临床应用会为我国出生缺陷儿的产前检测做出极大贡献。
无创dna最佳时间
一般来说无创dna建议12-22周做比较好，早了血液中宝宝DNA浓度不够，无法检测，晚了一旦结果是阳性无法进行后续的羊穿确认(羊穿适合在12-24周做，晚了羊水细胞太老没法培养只能进行更危险的脐血穿刺取活细胞来确认)，而引产最迟建议是28周，晚于28周对母亲的伤害过大。

另外，孕期出现以下情况，也可以开始考虑做无创DNA产前检测： 1、“唐筛”或影像学筛查，例如孕期B超，显示异常或胎儿NT值增高。 2、发现单项指标值改变。 3、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少或先兆流产等已不适宜有创产检。 4、羊水穿刺失败。 5、对有创产检产生心理障碍。
做无创基因产前检测是否需要空腹
不需要，常规的饮食对该检测结果不会产生影响。咨询完后刘女士考虑了一下，最终决定做无创基因产前检测，尽管查的种类比羊水穿刺要少，但至少对母体没什么损伤。3周后检测结果出来是低风险，那就说明有 99% 的把握可排除胎儿患有 21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，刘女士总算松了一口气，通过后续的产科检查，宝宝也是一切正常。 新型的无创基因产前检测技术，作为一项准确度更高的针对唐氏综合征的筛查方法，给有需要的准妈妈们带来了更多的选择。
适应人群包括：唐氏筛查 21 - 三体或 18 - 三体综合征临界风险的孕妇，存在有创性产前诊断禁忌证的孕妇（比如有活动性感染、中央性前置胎盘、先兆流产等），已经错过血清学筛查时间的孕妇等。 但是这项技术目前诊断的染色体异常类型仍有限，并不能发现染色体的所有异常。总之，由于无创基因产前检测存在局限性，所以需要慎重考虑，并认真咨询，医生会需要根据孕妇具体状况，制定个体化产前筛查和产前诊断方案。