唐宝宝我们拿什么来爱你重视产前检查远离唐氏儿

王丽今年41岁，在国企上班，有个女儿15岁，上初三。女儿小的时候没想过要二胎，那时她的同事、同学家也都是一个孩子，再者国家实行计划生育政策，要求一对夫妻只生一个娃。夫妻俩白天忙忙碌碌地上班，晚上回家一起做饭、辅导女儿写作业，一家人日子过得和和美美，其乐融融。

2016年初，二胎政策放开了，周围有很多同事、同学家都添了二宝，王丽的心也开始痒痒起来，王丽的老公上面有三个姐姐，都在农村，姐姐们都有两个娃，唯独她家只有一个孩子，还是女孩，现在二胎政策放开了，公公婆婆便轮番打电话给她老公，说是香火不能在他这辈断了，无论如何都要生，就算是女孩，最起码也能和闺女做个伴。

那一年，王丽37岁，已经属于高龄孕妇。为了生儿子，她逢人就打听有啥秘诀，还烧香拜佛，光中药就吃了不下百付，有一段时间，她家里天天弥漫着中草药的味道。

2017年，王丽怀孕了，谁想2个多月后，胚胎停止发育，只好流产。2018年又发生了一次胚胎停止发育。两次流产的打击，让她对怀孕既充满了期盼又特别恐惧。

2019年下半年，王丽终于又有喜了。看着试纸条上那两道红杠杠，她喜极而泣。战战兢兢地熬了三个多月，她到当地医院产检，彩超提示胎儿发育正常，胎心正常。王丽高兴得和老公紧紧拥抱在一起。考虑到王丽已经40岁，医生建议她做羊水穿刺行胎儿染色体检查。听说羊水穿刺有引起流产的风险，王丽的老公把头摇得象拨浪鼓，一个劲地说着“不中，不中…..”。医生只好让他们在产检本上签字，并反复叮嘱，让他们回去后再好好考虑，考虑好了随时可以来医院做羊水穿刺。

怀孕四个月时，老公找了一个在私人医院做彩超的亲戚给看了看，说是个男孩。王丽和她老公更不愿意做产前诊断了，她老公拍着胸脯对她说：“我妈生了我们姊妹四个，从来没做过检查，都是在家里生的，一个个的不都很健康吗？而且我妈生我的时候都45岁了，比你年龄还大，我从小到大，比牛都壮。别听医生的，就知道吓唬人，你不用担心，咱两口子没啥毛病，身体都很健康，咱儿子肯定也很健康。”

2020年1月份新冠病毒肺炎爆发，王丽请了病假，天天窝在家里，哪里也不敢去，产检也不去做了，她觉得胎动很好，肚子里的孩子肯定也很好。

时间过得很慢也很快，不知不觉就快到预产期了，王丽终于在家里待不住了，去另一家医院做产检，彩超提示胎儿有先天性心脏病：室间隔缺损。医生询问她之前有没有做过染色体方面的相关检查，她说没有，医生的脸色有些凝重，告诉她这种情况不排除胎儿有染色体疾病的可能，但还有2周到预产期，只能等孩子生出来再做相关检查。

10天后的深夜，王丽出现了阵痛，她老公赶紧把她送进医院。10个小时后，王丽顺利分娩一个足月男婴，听着孩子响亮的哭声，王丽开心极了。

很快，她喜悦的火焰便被儿科大夫的一番话给浇灭了。由于孩子的长相和正常的新生儿不同，接生的助产士请来新生儿科大夫会诊，新生儿科大夫一边给孩子查体一边对她讲：“咱家孩子眼距宽，眼裂小，通贯掌，手指短粗，看着像唐氏儿的面容，需要做染色体检查，排除有无染色体疾病。”

2周后，孩子的染色体检查结果出来了，确诊21-三体综合征，也就是咱们平时说的唐氏儿，先天愚型。

医生告诉王丽，唐氏儿即唐氏综合征患儿，又称21-三体综合征，是一种非整倍体染色体异常的新生儿，第21对染色体出现了三条染色体。主要表现为智力发育障碍和生长发育迟缓。据统计，高龄孕产妇其胎儿21三体（唐氏）综合征的发生率明显增加，当孕妇18～19岁时，21三体的发生率为1/1100；23～24岁为1/500～750；28岁为1/100；≥35岁为1/35，这种先天缺陷可以通过孕期的相关检查进行筛查和确诊，从而避免唐氏儿的发生，主要措施有以下几条：

一、孕11-14周做彩超，看胎儿颈项透明度的厚度，也就是NT值，从而预测胎儿发生染色体疾病的几率。孕期的胎儿超声系统排畸筛查一定要做，如果发现胎儿有先天性心脏病或是软指标异常，一定要警惕染色体疾病。

二、年龄小于35岁的孕妇，要在孕早期做第一次唐筛，孕中期做第二次唐筛，从而筛查胎儿发病的风险，也可以做无创的DNA，抽母体的外周血来筛查孩子染色体的数目异常。

三、年龄大于等于35岁的孕妇，最好做羊水穿刺查胎儿染色体，从而确诊胎儿是否有染色体疾病。

这种胎儿出生缺陷是完全可以预防的，关键要重视孕期产检，尤其是对于高龄孕妇，一定要做产前诊断。

孕妈该如何避免生“唐氏儿”？有什么办法？

引言：对孕妈妈来说最希望的就是拥有一个健康的宝宝，所以孕妈妈才会定期的去产检。产检也能够及时的发现胎儿的状况和问题，能够及时的进行治疗。有的孕妇就会通过羊水穿刺，来检查是否怀有唐氏综合症的胎儿。那孕妇应该怎么样避免生出唐氏儿呢，有什么办法，今天小编就来给大家介绍一下。

唐氏儿出现的频率很高，而且相当于每20分钟就会出生一个。唐氏儿又被叫作唐氏综合症，而且唐氏儿的表现还会发育迟缓，比同龄人的生长发育要漫长很多，而且唐氏儿的智力也比较低下。外表也是不一样的，有独特的面部，还有可能会导致身体畸形。更严重的还会患有先天性的心脏病或者消化道畸形，造成这种原因也有很多因素，有的是先天性的遗传基因，还有的是因为一些高龄产妇怀孕，还有的就是孕妇接触了一些化学物质。

主要就是因为孕妇在怀孕期间接触了一些有毒的物质，或者是接触了一些有辐射性的物质。所以孕妇在怀孕的期间一定不要靠近爱吸烟的人们，远离一切能够导致胎儿畸形的物质。而且孕妈妈在怀孕的时候一定要注意自己的年龄，千万不要做高龄产妇。随着年龄的增大，怀着宝宝的话，宝宝也会有一些疾病。

孕期的环境是非常重要的，如果孕妇长期待在被污染的环境这个时候就很有可能会对胎儿造成影响。在孕期的时候一定要定时的产检，因为很大可能都是遗传导致的，所以一定要进行孕期产检。如果有条件的孕妇也可以做一些羊水穿刺来检查，如果发现了还能够及时的按照医嘱来进行治疗。也应该要有着健康的饮食生活，不要吃一些不健康的食物，孕妇的心情很重要，一定要经常的开心，不要情绪波动太大，调整好心态。

什么是唐氏综合征？怎么样才能避免生出“唐宝宝”呢？

唐氏综合征，简单来说就是一种由于染色体变异而诱发的一种疾病，通常情况下，患有这一疾病的胎儿无论是身体还是智商发育的都比较迟缓。而这样的病症一旦患上之后，对于家长和宝宝自身而言都是比较痛苦的。因此，为了避免唐氏综合征宝宝的出现，一定要做好孕前咨询，基因检测以及唐氏筛查、羊水刺穿等检查，才能够有效的减少这一疾病的发生。

在怀孕前期，男女双方都应该去医院咨询一些关于唐氏儿的资料，如果说男女双方有任何一方的家族出现过唐氏综合征的话，那么一定要谨慎。因为唐氏综合征具有很大的遗传性，对于想要怀孕的人来说，唐氏综合征的患病率相对于其他人来说就更高一些。此外，怀孕的年龄对于唐氏综合征也会有很大的影响，医学研究表明高龄产妇比适龄产妇患上唐氏儿的概率更大。因此对于这些人而言，做好孕前的咨询是非常有必要的。

此外，基因检测也能够在一定程度上检测出胎儿患病的几率，如果基因不合，除了会导致不孕之外，患上唐氏儿的风险也会更大一些。因此如果男女双方在，备孕期间需要去医院做基因检测，避免由于基因不合所引发的一系列后果。

唐氏筛查、羊水刺穿这些检测染色体疾病的项目能够最大限度的检测出是否患有唐氏儿，唐氏筛查通常需要在孕13周的时候做在怀孕中期，也可以通过抽取孕妇的血清或者羊水刺穿这样的检测方式。另外对于一些有流产使或者高龄产妇而言，更应该做无创DNA检测。只有通过这些检测，才能够明确的判断出胎儿的发育状况。一旦出现高风险现象，一定要深入检查，以做到尽早干预治疗，避免一系列无法接受后果的发生。