三岁发现脑瘫,做什么检查能确诊小孩得了脑瘫

孕育一个健康聪明的宝宝，

是全天下父母最大的心愿。

从备孕到怀孕，

从孕期到生产，

哪怕处处小心翼翼，

有时也会有意外发生！

陕西一小家庭仿佛遭遇“魔咒”

2012年，家住陕西农村的小伙吴峰（化名）和妻子结婚，第二年生下可爱的儿子靖靖（化名）。

靖靖慢慢长大了，吴峰觉得有点不对劲，儿子经常感冒，流口水，一直不会爬，眼神也不对。此外，靖靖一直显得“手笨”，很难抓起小饼干。

“不会是脑瘫吧？”夫妻俩带孩子去多家医院检查，核磁显示小脑有萎缩。两人带着孩子在全国跑了多家大医院，但靖靖的治疗效果并不理想。

夫妻俩太想要一个健康宝宝了，打算生二宝前，两人去医院做了孕前检查，结果显示两人都挺健康，于是夫妻俩放心备孕。2016年，女儿出生了，全家人都欣喜不已。

但半年后，厄运再次降临，女儿出现了和哥哥类似的情况，检查又是脑发育不良。他们就带女儿四处求医，直到快两岁，女儿终于能扶着大人的手走几步，但下半身是摇摇晃晃的，膝盖也是弯的。

吴峰和妻子十分崩溃，实在想不通：“为什么老天爷这么不公，我的两个孩子都是‘脑瘫’？”

终于找到病因，生下了健康宝宝

去年年初，他们经人介绍，找到武汉儿童医院精准医学门诊的何学莲主任。何主任得知兄妹有类似症状，建议家族和孩子都做基因检测。结果显示，这对兄妹都患有一种罕见疾病——婴儿神经轴索营养不良，而夫妻俩均是该致病基因的携带者！

吴峰夫妇顿时觉得天都塌下来了，几乎失去了活下去的勇气。这时，何学莲告诉他们，按照遗传学的规律，他们是很有可能再生育一个健康孩子的。这一点让夫妻俩有了一点安慰。她叮嘱两人，下一次怀了宝宝前，可以先做常见遗传病携带者筛查，排除其他基因病的可能性，更重要的是，一定要在18周左右做产前诊断。

在专家指导下，夫妻俩顺利再次怀孕。怀孕4个多月时，妻子通过羊水穿刺做了产前诊断，结果显示为健康胎儿。上周，宝宝出生，两夫妻高兴地向何主任报喜。

这种疾病可以通过检测诊断！

何学莲介绍，婴儿神经轴索营养不良是一种罕见的常染色体隐性遗传的神经变性病。孩子6 个月-2 岁起病，本来出生时显得很健康的孩子，智力、运动会慢慢倒退，核磁检查显示孩子小脑有萎缩趋势。这种疾病目前尚无有效的治疗方法，但是可以通过基因检测诊断。

“患了这种疾病的孩子，爬、行走有问题，症状表现很像脑瘫，所以很容易误诊。除非是遇到专业医生，否则很少会想到去查基因。”何学莲说，其实，理论上说，每个人至少是一种遗传病基因的携带者。如果夫妻俩刚好携带的是同一种，那么就有1/4机会生下有病的孩子。所以，如果前次怀孕遭遇异常，怀疑与基因相关，建议再次怀孕前做常见遗传病携带者筛查，能最大程度上预防孩子患遗传病。

“即使夫妻双方都是同一种遗传病相关基因突变携带者，也可以通过产前基因诊断来判断胎儿健康状况。”何学莲说，如果生育过智力低下、发育异常或其他严重出生缺陷的患者，或做无创DNA筛查是高风险，建议接受产前诊断（羊水穿刺），确保胎儿健康。

武汉已有95个家庭避免缺陷儿出生

2018年，无创产前基因筛查在武汉市全面推开，夫妻双方为武汉市户籍或常住人口，30岁以上的孕妇，均可免费享受无创产前基因检测的项目。这一项能为每位孕妈节省1400元左右。

2018年5月，市民刘女士终于怀上了二孩，此时她已经36岁。她非常担心高龄带来的胎儿缺陷，经江汉区妇幼保健院免费筛查，她没有异常指标，刘女士放下心来，安心孕育。今年春节前，顺利生下健康可爱的小女儿。

而筛查中遇到的另一位孕妈妈，胎儿既有21三体高风险，又有9号染色体异常，经产前诊断确诊后，这位孕妈妈及时终止了妊娠。

35岁的何女士则是“意外”的受益者。2018年12月17日，35岁的何女士在新洲区妇幼保健院参加免费无创产前基因检测，两次检测均显示有多条染色体离群，高度怀疑她罹患肿瘤。何女士一开始说什么都不相信，但负责的工作人员三次上门，反复劝说。最终，半信半疑的何女士入院检查，经确诊为乳腺癌，正接受治疗。

来自武汉市卫生健康委的数据显示：2018年1月1日至2019年2月28日，全市共进行无创产前基因检测29753例，检测出胎儿染色体异常高风险238例。其中，通过羊水穿刺确诊了唐氏综合征等95例出生缺陷。

大家都知道，

为了避免生出唐氏儿，

孕妇都要做“唐筛”，

那么为何还要做这个无创产前基因筛查呢？

羊水穿刺，

又是在什么情况下需要做呢？

武汉市妇幼保健院孕产保健科主任曹江霞为大家解惑：

传统唐氏筛查

即孕中期孕妇血清学产前筛查，在孕14周～20周进行，检测相应的血清学指标，并结合孕妇年龄，胎数，体重，孕周，颈项透明层厚度等相关信息，综合计算胎儿患唐氏综合征的风险。这是目前最普遍、最经济、无创性的面向广大孕妇的筛查项目，但准确率只有约70%。

无创DNA检测

在孕12周～22周进行，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)等三大染色体疾病。其准确率大于95%，且只需要外周静脉采血，十分方便。

“高风险”需做产前诊断

当产前筛查结果显示为“高风险”时，表明胎儿患唐氏综合征的概率高于一般孕妇，接下来要做确诊性的检查——羊膜腔穿刺检查或绒毛穿刺检查，进行胎儿核型分析后，从而确诊是否真的是唐氏儿，或其它染色体异常。目前，产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺术，即在超声引导下，选择安全的穿刺点，穿刺针经由孕妇腹部进入羊膜腔中，抽取羊水，收集胎儿细胞进行染色体核型分析，从而确诊胎儿是否患有唐氏综合征等染色体疾病。

绒毛穿刺的优势在于，能在更早孕周（11-14周）做出诊断（羊膜腔穿刺术通常在18-24周）。武汉市妇幼保健院是目前市内唯一开展此项检查的医院。

有些年轻夫妻认为，自己身体健康，不可能生出唐氏儿；或者认为，自己家里老大很健康，再怀孕也会平平安安，从而忽略了这方面的检查。但事实上，95%的唐氏儿父母是健康人群！

因为在生殖细胞（精子和卵子）形成过程中，如果受到一些不良因素影响，生殖细胞染色体可能发生畸变，这是一种概率事件，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”，而且随着孕妇年龄的增加出生唐氏儿的几率更高。所以，生二宝的妈妈更要注意。

来源：楚天都市报

我和我的儿子 作文600字

思路：根据题目我和我的儿子展开，并结合自己的观点加以说明。

生命源于感悟，我的工作看似平淡细碎，但若能细细思索，娓娓道来，那小小的琐事也能编成一串串的故事，给人思索，令人回味。

晨晨是个特别的孩子，别看他长的高高大大的，但是却特别的害羞，早晨来园他总是跟在妈妈的身后，低着头用只有他自己才能听到的声音跟老师打招呼，平时惜字如金，跟男孩子玩时奔来跑去，呼朋引伴神气的很。

为此他妈妈苦恼的很，有一次，晨晨和男孩子拿着纸棒，边耍边大声唱着《西游记》里的歌，声音响亮的很，于是在集体活动时我请晨晨上来唱歌，刚开始他很不习惯，我就让两三个孩子陪他一起唱。

有了同伴助阵，他显得自在多了，脸上有了笑容，声音也大了，我交给他一个话筒，当其他的孩子耍起猴拳时，他也终于忍不住，大声的唱着，还加上了动作，我适时捕捉了这样的一瞬，用照片告诉他和他妈妈，晨晨很勇敢，晨晨唱起歌来真神气。

然后在遇到晨晨害羞，不敢开口的时候，我总是微笑着做个“咔嚓”的动作来提醒他鼓励他。慢慢的晨晨能在集体面前大声的朗诵儿歌了，我和他妈妈都为他的进步感到高兴。孩子稚嫩的心需要百般呵护，有些孩子喜欢和老师交流谈心，有的却不善言谈，不太会表达自己。

这就需要老师因材施教，细心观察孩子的言语行动，启发诱导孩子多讲，给他一个表现的舞台，送他一个鼓励的眼神，使他变的自信。但是，就是这个看似内向、胆小的晨晨有一天却完成了一个“壮举”，让我乘坐了一趟“云霄飞车”似的，心情起伏跌宕。

那一天，我们带孩子去湖边秋游，参观完了几个景点后，孩子们在湖边边找了个地方，迫不及待的开始吃了起来。晨晨背着他的包包，在男孩中间走来走去的，今天是他父母一起送他来的，他显得特别的高兴，因为他从小跟在外婆身边，父母平时都在宁波，只有周三才来看他一次。

户外活动时，我把呼啦圈提的高高的做篮筐，让他来练习投篮，渐渐的晨晨看到我时脸上多了一丝笑容，有时还会故意逛到我的身边，来跟我聊天，我感觉到这个孩子正在渐渐的向人打开心门，沟通使我和孩子的心靠的更近，孩子的笑厣在我眼中绽放成世上最美的花。

就是这样，我和孩子的故事串连成了一条成长的轨迹，一边盛载着孩子的童年，一边流逝着我的岁月，就象两条紧紧跟随的平行线伴着我们共同成长，在我的岁月里我庆幸着拥有孩子的童年，正是孩子的纯真涤荡着我的灵魂，也是孩子笑脸让我感受到了希望和欢乐。

作文我的好儿子

我有一个儿子，今年11岁，虎头蛇脑的，可爱极了！别看他玩起游戏机时的痴样和吃起麦当劳和肯得基时的馋样是那么的孩子气，其实在他身上蕴藏着一份另人感动的爱心！
这天，我在下班回家的路上，突然感到肚子疼得厉害，身上直冒冷汗，感觉虚脱，硬撑到家把车停在地下车库后简直晕得站不起来。心想：“先生出差不在家，怎么办呢？”只好打电话给放学后正在家里做作业的儿子，并把情况告诉了他。没想到我儿子听完后二话不说就挂了电话，不一会儿，只见我儿子正如他的名字一样，箭一般地“冲”了下来，打开车们，一边问我感觉如何，一边左手提着我的手袋和车钥匙，右手用力搀扶着我下车，还不忘把车门锁好，那种利索使我感到我身边出现了一个保护神，特有安全感！
把我搀扶进了家门后，先让我躺下，并帮我盖好被子，同时不停地安慰我：“妈妈，坚持住！休息一下，很快没事，如果不行，晚上等爸爸回来送你去医院。拿出你每天叫我起床的毅力来吧，没事的！”想不到我儿子安慰别人还有他自己的一套。我一边感到安慰，一边又担心儿子应该肚子饿了，而且怕耽误他做作业。