性染色体缺陷,20号染色体缺失后果

花季少女小芳（化名）今年16岁，可看上去却像个10岁左右的小女孩，小芳苦恼极了。

“小芳出生时一切正常，我们觉得孩子只是个子不高。”小芳妈妈说，“她一直比同龄孩子矮一些，小芳两岁时去当地医院看过病，医生诊断为缺钙、缺锌，我们就一直给她补钙、补锌。”

小芳妈妈认为自己和小芳爸爸都不矮，以为小芳属于长的晚，也就没再去医院看过病，慢慢的没把这事放心上了。

直到小芳满了16岁，不仅身材矮小，乳房也没发育，月经也没来，家人这才开始重视。

（网络图片）

4月底，小芳来到湖南省人民医院内分泌科就诊。经过全面检查后，小芳最终被确诊为“Turner综合征”。

内分泌科主任张弛介绍， Turner综合征又称先天性卵巢发育不良，它是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病。发病率约为1/2500，如果不及早治疗最终身高可能在1米4左右，而且绝大多数患者不能自行出现青春期发育，甚至可能不会有生育的能力。

张弛主任强调，Turner综合征具有特殊的体征，如身材矮小、面部多痣、五官距离过远、性发育迟缓等，部分患者伴有轻中度的精神发育迟滞的表现。

（网络图片）

“家长应重视孩子的生长发育情况，记录孩子的生长速度，一般说来，3岁以前每年身高增长不应低于7cm，3岁至青春期每年不应低于4-5cm，青春期每年不应低于5.5-6cm。如果发现孩子的生长速度低于上述标准，应该要想到是否存在生长激素缺乏症，切勿简单认为孩子属于晚长而错过了最佳治疗时机。”

张弛主任建议，“对孩子性的发育也应重视，如果女孩在8岁前、男孩在9岁前出现第二性征发育就要考虑是否性早熟；如果女孩在14岁时还未出现第二性征发育或者16岁时已出现第二性征的发育，但仍无月经来潮，有可能是性发育延迟，以上情况都应及早来医院就诊，查明病因，针对性治疗。”

（网络图片）

张弛主任表示，像小芳这样的染色体异常疾病虽然还没有很好的治疗方法，但通过及时检测，使用雌激素及生长激素等，会促进发育，起码小芳在外表上与正常人相比不至于有太大差距。

湖南医聊特约作者：湖南省人民医院 周蓉荣 朱艳

湖南医聊原创，转载请注明来源。获取更多健康知识，请关注微信公众号：hnyiliao。

湖南医聊每日提供专业、靠谱、实用、及时的权威健康科普资讯，让我们一起收获健康，收获幸福。

有人知道补锌有什么用吗？

锌是人体必不可少的微量元素，它可以参与人体的生长发育、创口愈合、生育功能以及免疫防御，适当的补锌，可以维持酶的正常结构，其次也可以参与激素以及很多酶的合成活化，改善食欲以及消化功能。另外锌对男性的精子生成也有一定的作用。锌是人体必需的微量元素之一，主要生理功能是：1、参与酶的合成。2、参与RNA和DNA的转录、翻译过程和蛋白质的合成。3、促进食欲。4、参与免疫功能 5、避免出现夜盲症等。所以很多家长都会补钙铁锌。希望能帮到你！

适当补锌是对精子有好处的。育希对于男性少精，弱精，有不错的改善作用。如果男性有缺锌现象，是可以通过补锌来提高精子活性。

补锌，就是补充人体必需的微量元素锌，补锌在人体生长发育、生殖遗传、免疫、内分泌等重要生理过程中起着极其重要的作用。

锌存在于众多的酶系中，如碳酸酐酶、呼吸酶、乳酸脱氢酸、超氧化物歧化酶、碱性磷酸酶、DNA和RNA聚中酶等中，是核酸、蛋白质、碳水化合物的合成和维生素A利用的必需物质。具有促进生长发育，改善味觉的作用。缺锌时易出现味觉嗅觉差、厌食、生长缓慢与智力发育低于正常等表现。

同时男性补锌在平时应该多吃含锌的食物，牡蛎、胰脏、肝脏、血、瘦肉、蛋、粗粮、核桃、花生、西瓜子等，一般蔬菜、水果、粮食均含有锌，备孕男性既要确保高质量的精子，还得防止各种疾病的侵扰，生活中的食物是细胞代谢和机体活动最根本的给养源，只有吃得好，吃得对，才能保持充沛的体力和精力完成受孕，育出健康茁壮的宝宝。

男性备孕精子有问题，成活率低是什么回事？怎么改善增强呢？

1.多吃富含锌的蔬菜、植物性食物。

2.新鲜的水果也是必备。水果里面，苹果含锌量最高，其次是鲜枣、梨、草莓、杏、香蕉、桃、柿子、柠檬、橘等。所以每天应该保证吃一到两种水果，能满足人体补锌的需要。吃水果要注意不要空腹，饭后1--2小时吃比较好。

3。多吃海蛎子。海蛎子又叫生蚝、牡蛎，富含非常丰富的锌，所以适合经常食用。在购买时尽量选择鲜活的，，然后下水煮熟即可，不要煮过了，。吃海蛎子要多蘸醋。此外，鱿鱼干、麦芽、瘦肉、鱼类、牛奶等

补锌有什么作用，如何补锌？

锌元素对宝宝来说非常重要。那孩子补锌有什么好处呢？

1.促进生长发育。孩子缺锌，很容易影响孩子的生长发育。如果缺锌时间很长，比较严重，那么可能会造成宝宝侏儒症。

2.可以维持宝宝的食欲。如果宝宝缺锌，那么就容易使得宝宝的味蕾发育出现问题，造成宝宝不爱吃饭。久而久之，会引起婴儿的不健康，甚至可引起异食。

3.提高人体免疫力。锌元素是人体生长发育的必须元素，可以增强细胞的免疫功能。

4.加速伤口痊愈。锌元素可以治疗很多的皮肤病，人体的代谢需要多种酶。这些酶的激活因子是锌，有利于婴儿表皮细胞的分裂，使伤口更容易愈合。

5.有利于视觉发育。锌元素对眼睛的发育很有利，因为锌元素能提高维生素a的吸收率。维生素a可以促进眼睛的发育。

6.促进智力提高。锌元素对大脑神经系统的发育很有好处。假如缺锌，那脑的发育就会受到影响，很容易出现大脑迟钝，难以集中注意力，记忆力也会下降，甚至容易引起脑瘫。

7.可以长高，锌元素能够促进宝宝身高的增长，帮助宝宝更快的生长发育。