死胎是基因变异造成的吗「死胎是基因变异造成的吗」

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2019年，全球约有200万例死产，即怀孕28周或之后出生的婴儿没有生命迹象。如果护理得当，其中许多问题本可以得到预防。最新数据显示，去年全球死产率为13.9 / 1000。这相当于每72个新生儿中就有一个死婴，或者说每16秒就有一个。不过，这个数字可能被低估了。

2019年，死胎率从1.4‰到32.2‰不等。死胎率最高的国家的死胎风险比死胎率最低的国家高出约23倍。在27个死胎率在20以上的国家中，大多数(23个)在撒哈拉以南非洲，其余4个在南亚或中东和北非。相比之下，21个国家(主要在欧洲)的死产率估计低于每1 000例总死胎的2.5例。

死胎有多种定义

为了便于比较，世界卫生组织使用了ICD-10的定义，并建议将妊娠28周或以上，没有生命迹象的胎儿归类为死胎。

美国国家卫生统计中心采用的死胎标准是，妊娠≥20周或胎儿体重≥ 350g，胎儿分娩时无呼吸、心跳、脐带搏动或随意肌的明确运动等生命迹象。由于严重胎儿畸形或不能存活的胎膜早破而引产的情况不属于死胎范畴。目前，我国对死胎的定义也采用上述诊断标准。

早期死胎:胎儿在20-27周内死亡晚期死胎:胎儿在28-36周内死亡足月死胎:胎儿在37周或之后死亡

在美国，每160个婴儿中就有一个会发生死胎(在美国每年约有24,000个婴儿)。死产可能发生在任何年龄、背景或种族的孕妇身上。它们可能难以预测——1/3的病例原因无法解释。

2020年美国妇产科医师学会 (ACOG)发布了死胎管理专家共识(Management of Stillbirth)，该共识总结并更新了死胎的相关病因和危险因素。

死胎常见的原因

胎儿生长受限

众多研究发现，胎儿生长受限与死胎风险显著增加有关。一项美国的大型回顾性队列研究结果显示∶若胎儿体重仅低于相同胎龄体重的第10百分位数，发生死胎的风险为2.63‰；若胎儿体重低于相同胎龄体重的第5百分位数，则发生死胎的风险为4.39‰；若胎儿体重低于相同胎龄体重的第3百分位数，则发生死胎的风险可高达5.8‰。该研究表明胎儿生长受限越严重，发生死胎的风险越高。

胎盘早剥

约5%～10%的死胎与胎盘早剥有关。如果死胎发生前存在胎儿失血的明显血流动力学超声表现，那么除了需要排除胎盘早剥外，还需警惕绒毛膜血管瘤或绒毛膜癌等罕见病因。

感染

发达国家中约10%～20%的死胎与感染有关，而发展中国家该比例更高。胎盘和胎儿感染一部分源于B族链球菌（group Bstreptococcus，GBS）或大肠杆菌的上行感染，一部分源于单增李斯特菌或梅毒等病原体的血行传播。与死胎相关的病毒感染包括巨细胞病毒、细小病毒和寨卡病毒。但是对弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒和单纯疱疹病毒的母体血清学筛查，其有效性尚未经证实，不推荐用于死胎的评估。

脐带因素

约10%的死胎伴脐带异常，但脐带缠绕可发生于约25%的正常妊娠，所以脐带异常是否就是死胎的原因需要进行严格评估。按照美国国家儿童健康和人类发育研究所（NICHD）"死胎协作组"的标准，需要寻找脐带发生受压、梗塞、脱垂或狭窄时伴随出现的血栓形成或胎儿缺氧的其他证据。并且研究发现，脐带绕颈不论绕颈周数均与死胎风险无关，因此该共识认为单纯的脐带绕颈并不能作为死胎的病因。

胎儿染色体异常

约6%~13%的死胎存在核型异常，尤其在合并解剖异常或生长受限的死胎中，核型异常的比例超过20%。与死胎相关的最常见的染色体异常为21-三体（31%）、X染色体单体（22%）、18-三体（22%）和13-三体（8%）

基因变异

2020年一项新的研究发表在《新英格兰医学杂志》，除了10%~20%的死胎是由于胎儿自身染色体异常导致，还有 6.1% (15 /246 )的死胎是因为胎儿自身的基因变异引起的(如单核苷酸变异SNV和小的插入或缺失small insertions and deletions )。

在中国

在中国，研究显示，云南省2010年至2017年参加“国家免费孕前优生检查”项目妇女其后妊娠的死胎死产率为0.64%。

2019 年对上海市的新生儿不良结局的研究发现死胎发生率为 0.2%。

2020年一项研究显示北京地区总体死胎率为0.31%。

我国死胎死产率与地区经济发展水平有关。

既往人工流产将增加其后妊娠死胎死产的风险，民族、年龄、文化程度、产次、孕前BMI与死胎死产发生的风险有关，孕前超重和肥胖是发生死胎死产的危险因素。