世界唐氏综合症日,为什么定名唐氏综合征

宝宝的健康成长 是每个家长的心愿

孕育健康的宝宝 是每个父母的期望

现实生活中

我们总能看到一些“特殊面容”的孩子

他们眼角上翘、眼距宽，鼻梁低平

舌头外伸、手掌特殊

他们就是“唐氏宝宝”

“倡导适龄婚育 ，孕育健康宝宝”

渭南市第一医院产科开展

3.21“世界唐氏综合征日”宣传活动

我院产科门诊在孕妇学校开展了“唐氏筛查科普知识”讲座活动，通过同准父母面对面交谈、为高危孕妇提供咨询等多种形式，开展了产前筛查相关知识的宣传活动。活动现场陈敏老师祥细讲解了什么是“唐氏综合征”、唐氏综合征患者有什么样的临床表现、什么原因导致唐氏综合征的发生、以及如何进行唐氏筛查等相关知识，并在现场对孕产妇及其家属进行一对一的答疑及指导。

通过此次活动，使大家对唐氏综合征有了进一步的了解，并认识到产前筛查、产前诊断对预防新生儿出生缺陷的重要性，对相关遗传性疾病的筛查诊断有了更深的了解。

什么是唐氏综合征？

“唐氏综合征”又称“21三体综合征”，是由于21号染色体异常导致的最常见的染色体病，也是人类最早被确定的染色体病。“小儿唐氏综合征”主要的临床特点是智力障碍、发育迟缓、特殊面容，并可伴有多发畸形，通过染色体核型分析可以确诊。“小儿唐氏综合征”目前尚无有效的治疗方法，育龄母亲可通过孕前及孕期的定时检查来预防。

唐氏综合征的主要病因是什么？

“唐氏综合征”是一种21号染色体异常导致的染色体病。该病染色体核型有3种，母亲高龄、遗传因素、致畸物质也可以诱发该病的发生。“唐氏综合征”发生的主要由于亲代之一的生殖细胞在分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离导致胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。“小儿唐氏综合征”在活产婴儿中发生率约为1:600-1:1000，占小儿染色体病的70%-80%。患病率与母亲分娩年龄、是否做产前诊断及流产次数有关。母亲年龄越大，发病率越高，母亲年龄>35岁，新生儿患病率明显上升。母亲年龄>40岁新生儿患病率约1%，母亲年龄>45岁，新生儿患病率可高达5%。

唐氏综合征的好发人群是哪些？

母亲年龄>35岁，孕期接触致畸物质，少数有生育能力唐氏综合征女性所生新生儿。其子代发病率为50%，唐氏综合征患儿的父母再生育患儿的发病概率也很高。

唐氏综合征的典型症状是什么？

“主要特征为特殊面容、智能落后和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。临床表现的严重程度随异常细胞核型所占百分比而异。

唐氏综合征的检测有哪些？

产前筛查：

（1）超声筛查：适用于所有人群，早孕期NT筛查（11-13 6周）、中孕期染色体异常相关指标筛查，贯穿整个孕期，发现超声指标异常及时遗传咨询。

（2）血清学筛查：适用于35岁（孕产期年龄）以下且没有相关高危因素孕妇，包括孕早期（孕11-13 6周）血清学唐筛、孕中期（孕15-20 6周）血清学唐筛，可以选择序贯、联合筛查等多种方法，以提高检出率。有部分孕妇筛查结果低风险，但出现心情忐忑、焦虑、有条件者也可以考虑无创DNA产前筛查检测（NIPT）。

（3）无创DNA产前筛查（NIPT）：适用于无相关高危因素的孕妇，尤其是血清学唐筛临界风险、超声软指标异常、有介入性产前诊断禁忌征者等，NIPT检测前和检测后需接受遗传咨询。当血清学筛查结果显示为“高风险或临界风险”时；或无创DNA产前筛查提示“染色体异常高风险”时，孕妇也别过于紧张，这仅仅表明胎儿患唐氏综合征的概率高于一般孕妇，并不表示胎儿一定就是唐氏综合征患儿。当出现高风险时，孕妇接下来要做确诊性的检查—羊膜穿刺检查，从而确诊是否真的是唐氏儿。

特别提示：血清学产前筛查和无创DNA产前筛查只是产前筛查手段，并不能代替最终介入性产前诊断染色体核型分析。

产前诊断：

在孕18-22周在超声引导下，选择安全的穿刺点，穿刺针经由孕妇腹部进入羊膜腔中，抽取羊水，进行胎儿染色体核型分析和多种分子诊断，如基因芯片、高通量测序等，但有0.2%-0.5%的感染、流产等风险。需要做产前诊断的孕妇有：预产年龄≥35岁；血清学筛查或孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查高风险的孕妇；既往有胎儿染色体异常的不良孕产史；产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇；夫妇一方为染色体异常携带者；曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。

唐氏综合征的预防措施有哪些？

01.避免高龄生育；

02.孕期预防肝炎感染，避免接触放射线及化学药物等；

03.有家族史的孕妇在孕期进行早期筛查，优生优育。

随着唐氏筛查普及率和技术的不断提升、社会各界对唐氏儿家庭的关怀和帮助，唐氏综合征的发病率将大大降低。重视出生缺陷防治、有效赋能三级预防，积极呼吁每个家庭具有主动预防、干预唐氏综合征的意识，呼吁社会大众对唐氏儿及其家庭给予更多关心和帮助，相信在大家的共同努力下，每一个家庭、每一位母亲都能享受幸福！

供稿|产科 杜静

编辑|李佳阳 苏悦

审核|盛玮